全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)
临床应用
全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
8800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划要宝宝，希望了解自身是否携带某些隐性遗传风险的威海夫妇。
- 家族中有不明原因或反复出现的遗传病史，想查明根源的威海居民。
- 在威海医院检查后，被建议进行深入遗传学分析以辅助判断者。
- 希望为未来健康管理提供更全面信息的个人或家庭。
- 对后代健康有较高期待，希望提前进行相关评估的准父母。
- 在威海或其他地区，对自身或家人特定健康状况有遗传方面疑虑者。
这个检测能查出什么？
如果把您的遗传信息想象成一本厚厚的生命说明书，那么这项检测就像是集中查看其中最关键、最需要执行的“正文”部分（约占1%）。它主要分析已知与绝大多数遗传性疾病直接相关的编码区域（外显子组）。通过这项检查，可以发现由基因序列异常（如单核苷酸变异、小片段插入缺失）所导致或可能相关的多种问题。它能够帮助解释一些复杂状况的潜在遗传根源，为您的健康决策提供额外的参考信息。需要了解的是，这项检测主要聚焦于已知的编码区域，对于非编码区、某些复杂的结构变异以及一些新发或未知意义的变异，其解释能力存在局限，可能无法覆盖所有情况。
检测过程麻烦吗？
- 采样方式多样灵活，可以选择抽取少量静脉血（外周血）、采集指尖干血片、用拭子轻轻刮取口腔黏膜细胞，甚至可以直接提供合格的DNA样本。
- 不需要空腹，可以正常饮食。
- 采样过程很快，外周血抽血只需几分钟，口腔拭子或干血片采集仅需一两分钟。
- 除抽血时有轻微针刺感外，其他方式均无痛、无创。
- 您可以在威海的合作机构完成采样，也可通过邮寄采样包的方式在家完成，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
该检测基于成熟的二代测序技术，在目标区域内具有很高的检测灵敏度与特异性，能够准确识别绝大多数已知的致病性或可能致病性的序列变异。实验室遵循严格的质量控制流程，确保数据可靠。整个过程仅涉及样本分析，对您本人无任何辐射或侵入性风险。报告中的解读基于当前科学认知和数据库，对于意义不明的变异或复杂情况，报告会予以说明，并可能建议结合其他检查或咨询专业顾问。它是一项重要的信息参考，但不能替代全面的健康评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请充分了解检测内容、意义及局限性。
- 选择外周血采样时无需空腹，但建议避免剧烈运动后立即采样。
- 口腔拭子采样前请用清水漱口，半小时内避免饮食、吸烟或嚼口香糖。
- 干血片采样请严格按照操作指南进行，确保血斑大小和干燥度符合要求。
- 样本邮寄请使用提供的专用包装，并尽快寄出。
- 请确保提供的个人信息准确无误，以便报告准确返回。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管报告。
- 报告解读仅供参考，重大健康决策请结合多方面信息谨慎考虑。
用户评价 (8条，均分4.6)
我问题特别多，前后发了十几封邮件咨询。负责我的顾问从来没有不耐烦，每一封都认真回复，还主动帮我整理了问答纪要发给我，说方便我留存查看。这种超出预期的细致服务，必须给好评！
机构回复
这是我们的分内之事。您的每一个问题都至关重要，详尽解答是我们对客户负责的体现。为您整理纪要，是希望信息能更清晰有序地传递给您。感谢您的认可。
报告出来后，遗传咨询是通过一个安全视频平台进行的，不用下载软件，链接一次性有效。聊完后所有聊天记录和报告页面自动失效，这种‘阅后即焚’的设计对于我们这种不想留痕迹的用户太友好了。
机构回复
谢谢您的评价。我们采用安全临时会话技术，正是为了满足高端隐私需求，确保咨询过程无痕。您的信息安全在每一个交互环节都至关重要，我们会继续探索更完善的保护措施。
报告出来后，我下载到本地担心电脑不安全。咨询师建议我使用加密压缩，并给了具体的操作方法小贴士。这种延伸的、实用的隐私保护指导，我觉得超出了一般机构的服务范围，很赞。
机构回复
感谢您的表扬！我们致力于不仅在服务过程中，也在用户自主管理环节提供安全建议。您的数据安全是全方位的，很高兴能为您提供有益的帮助。
客服响应速度绝了！我晚上11点多在公众号留了个言问采样盒的事，没想到几分钟后就收到了回复。后面每次有问题，基本上都是秒回，这种被重视的感觉真好。顾问态度也一直很热情。
机构回复
感谢您的反馈！我们设有专业的夜间在线客服，确保能及时响应每一位用户的疑问。您的便利和安心是我们服务的首要目标，很高兴能为您带来满意的体验。
检测服务和保密性都挺好，但电子报告下载后，想打印一份纸质版给家里长辈看，发现格式不太方便打印，排版容易错乱。希望以后能提供一个方便的打印版式选项。
机构回复
很抱歉给您带来了不便。关于报告打印的体验我们确实有待改进。我们将评估提供打印优化版PDF的功能，感谢您指出这个我们忽视的细节，我们会尽快优化。
我是高龄产妇，对这类检测比较谨慎。在决定下单前，通过在线客服问了十几个问题，从技术原理到流程细节，客服都非常耐心，没有不耐烦，回答也很专业，最终打消了我的疑虑。这种售前咨询体验很好。
机构回复
能够用专业和耐心解答您的疑问，帮助您做出审慎的决定，是我们客服的职责所在。感谢您给予我们这份信任，我们将一如既往地提供专业的支持。
我和老公都是遗传病携带者，决定做全外显子家系分析时最怕信息外流。纳昂达不仅签了保密协议，整个咨询检测过程都是专人跟进，连快递单上都没写产品具体名称，这种细节让人很放心。
机构回复
谢谢您的细致观察。我们深知此类检测的敏感性，因此在样本流转、报告传递等各环节都设计了脱敏措施，力求将隐私保护落到实处。
样本采集包设计得很注重隐私，但里面的说明书步骤稍微有点复杂，我和老公研究了一会儿才搞定。对于心急的准爸妈来说，可能希望指引能更图示化、简洁明了。不过客服电话指导还是很耐心的。
机构回复
谢谢您的反馈。我们已关注到样本采集指引的优化空间，正在设计更直观的图示与视频指南，以简化自助操作流程。客服支持会一直为您保驾护航。
相关搜索
乳山万核亲子鉴定基因检测中心
山东省威海市乳山市胜利街186号
